Prenatale screening: onderzoek naar je ongeboren kind.

Onderzoek naar je ongeboren kind

Tijdens de zwangerschap kan je kiezen voor een aantal onderzoeken naar een aantal afwijkingen en aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Wij vertellen hier op het spreekuur meer over. Je beslist zelf of je deze onderzoeken wilt laten uitvoeren. Lees meer op: www.pns.nl.

Welke onderzoeken zijn er mogelijk?

13 weken echo (eerste trimester SEO)

Vanaf 1 september 2021 is er een extra echo beschikbaar gekomen die wordt gemaakt rond de 13 weken zwangerschap. Het woord SEO staat voor Structureel Echoscopisch Onderzoek. Op deze echo wordt al vroeg een beeld gegeven van de groei en ontwikkeling van je kindje.  Eventuele ernstige afwijkingen kunnen hierdoor snel worden opgespoord die anders pas bij de 20 weken echo worden gevonden. Zo heb je meer tijd om te beslissen hoe je met die afwijkingen omgaat.

 

Je mag zelf kiezen of je de echo wilt en de kosten worden gedekt door je zorgverzekering. De 13 weken echo wordt ingevoerd in onderzoeksvorm, net zoals de NIPT. In dit geval gaat het om de wetenschappelijke IMITAS studie wat ook betekent dat je medische gegevens anoniem gebruikt zullen worden voor onderzoek naar de effectiviteit van de echo.

 

20 weken echo (tweede trimester SEO)

De 20 weken echo is een structureel echoscopisch onderzoek (SEO) waarbij gekeken wordt of het kind lichamelijke afwijkingen heeft. Het belangrijkste doel van de 20 weken echo is te onderzoeken of uw kind een open rug of open schedel heeft. Ook wordt uitgebreid gekeken naar de ontwikkeling van de organen van uw kind. Daarbij kunnen andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind groeit, waar de placenta ligt en of er voldoende vruchtwater is.

 

Als er bij dit onderzoek geen afwijkingen worden gevonden, is dat nog geen garantie dat er helemaal geen afwijkingen bij uw kind aanwezig zijn. Niet alle afwijkingen zijn zichtbaar; sommige lichamelijke afwijkingen worden alleen zichtbaar bij zeer uitgebreid echoscopisch onderzoek.

SEO : 13 en 20 weken echo

Niet invasieve Prenatale Test: NIPT

Sinds 1 april 2014 is er in Nederland een nieuwe prenatale screeningstest mogelijk, namelijk de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test). Prenataal betekent dat het een test is die in de zwangerschap gedaan kan worden. Als zwangere mag je kiezen of je screeningstesten wilt laten doen naar bepaalde afwijkingen en syndromen bij je kindje. Het is daarom goed om te weten wat deze testen precies inhouden.  Hierover kunnen wij een uitgebreid counselingsgesprek voeren.

 

Bij de NIPT wordt gekeken of uw kindje een verhoogde kans heeft op:

  • Downsyndroom (trisomie 21)
  • Edwardssyndroom (trisomie 18)
  • Patausyndroom (trisomie 13)

De laatste twee syndromen zijn zeer zeldzaam en ernstig, ze leiden meestal tot een miskraam of sterfte van het kindje.

 

Bij de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is “vrij” DNA (erfelijk materiaal) van de placenta aanwezig. Met de NIPT wordt het DNA van de placenta onderzocht in plaats van dat van je kindje. Hierdoor is er geen 100% opsporing mogelijk en is vervolgonderzoek naar het DNA van de baby (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) geïndiceerd als er aanwijzingen voor afwijkingen zijn gevonden.

 

Op dit moment wordt de NIPT aangeboden binnen de TRIDENT studie. Het doel van de studie is het nagaan hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden aan zwangere vrouwen.

NIPT

NIPT