NIPT : Niet Invasieve Prenatale Test in de zwangerschap

prenatale screening

NIPT

12 en 20 weken echo

Filmpje NIPT

Sinds 1 april 2014 is er in Nederland een nieuwe prenatale screeningstest mogelijk, namelijk de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test). Prenataal betekend dat het een test is die in de zwangerschap gedaan kan worden. Als zwangere mag je kiezen of je screeningstesten wilt laten doen naar bepaalde afwijkingen en syndromen bij je kindje. Het is daarom goed om te weten wat deze testen precies inhouden. Kijk ook op www.pns.nl

Waar test je op bij de NIPT?

Bij de NIPT test wordt gekeken of uw kindje leidt aan een van de volgende 3 syndromen:

  • Downsyndroom (trisomie 21)
  • Edwardssyndroom (trisomie 18)
  • Patausyndroom (trisomie 13)

De laatste 2 syndromen zijn zeer zeldzaam en ernstig, ze leiden meestal tot een miskraam of sterfte van het kindje.

Voor wie is de NIPT beschikbaar?

Voor iedereen die onderzoek naar chromosoomafwijkingen van zijn of haar kindje wilt doen. Je kunt er voor kiezen om je ongeboren kindje te laten onderzoeken op down-, edwards- en patausyndroom.

  • “Op dit moment wordt de NIPT aangeboden binnen de TRIDENT studie. Doel van de studie is nagaan hoe we in Nederland de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden. Alle stappen, van de counseling aan zwangere vrouwen en de test die gedaan wordt in het laboratorium tot aan de zwangerschapsuitkomsten, zullen worden bekeken. Na afloop kan advies worden gegeven over de verdere invoering van NIPT in Nederland.

De onderzoekers zijn ook geïnteresseerd in de keuzes die zwangeren (en hun partners) maken en welke overwegingen daarbij een rol spelen. Aan een deel van de zwangeren worden daarom vragenlijsten voorgelegd en worden interviews afgenomen. (zie www.meerovernipt.nl)

Waaruit bestaat de NIPT?

Bij de NIPT wordt bloed van de zwangere afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is “vrij” DNA (erfelijk materiaal) van de placenta aanwezig. Met de NIPT wordt het DNA van de de placenta  onderzocht in plaats van dat van je kindje. Dit verklaart dat waarom er geen 100% opsporing op de syndromen waarop onderzocht wordt ogelijk is en waarom er vervolgonderzoek moet plaatsvinden bij aanwijzingen voor trisomiën. De afwijking kan zich namelijk alleen tot de placenta of alleen tot het kindje beperken. Er wordt onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom).

Hoe betrouwbaar is de NIPT?

De NIPT biedt geen 100% zekerheid.

  • Is de uitslag van de NIPT afwijkend? Er is dan vervolgonderzoek nodig als u zekerheid wilt krijgen. Lees ook onder vervolgonderzoek. De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom dan de combinatietest. De uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest.

Als de uitslag van de NIPT test afwijkend is en zegt dat het kindje een van de syndromen heeft, bestaat er dus een kleine kans (zie hierboven) dat het kindje toch gezond is. Dit is de reden dat na een afwijkende NIPT altijd nog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie gedaan moet worden om de uitkomst met zekerheid vast te stellen.

Kijk ook op :pns.nl  en meerovernipt.nl

English Folders:

NIPT information in English or other languages

prenatale screening

NIPT

20 weken echo

Filmpje NIPT